 理事長的話
親愛的會員 您好
台灣遺傳諮詢學會成立將近一年半的時間，承各理監事及會員的努力，我們一步一腳印的朝著我們的目標及理想邁進。去年底已完成第一屆遺傳諮詢師認證，為台灣遺傳諮詢史劃下新的里程碑。
學會成立至今，篳路藍縷，若無會員們無私的奉獻，無法達到目前的成就，在這新的一年裡，我們更應為提昇台灣遺傳諮詢專業水準而努力，也希望未來遺傳諮詢師於台灣能受到專業的肯定與重視。
除此之外，學會目前亦努力落實於遺傳病患的服務與照護，去年增設病患服務組，藉此提供病患及其家庭更實質上的幫助。
遺傳諮詢師的認證只是一個起點，遺傳諮詢專業應不停的成長，學會未來亦會陸續規劃各類繼續教育課程，原定每年二次的個案討論會仍將持續辦理，個案討論乃會員互相交流遺傳諮詢經驗的重要聚會，會員藉由討論過程可吸取很多寶貴的經驗，本人更期待台灣遺傳諮詢專業未來能與國際接軌，達到國際化的水準。
祝大家 平安快樂 理事長
美國遺傳諮詢現況介紹
台大醫院基因醫學部 黃愛珠
摘要
1969年，美國Sarah Lawrence College 成立了全美第一所提供碩士學位的Genetic Counseling Program，開始訓練與培植專業的遺傳諮詢師。 1981年，The American Board of Medical Genetics (ABMG)開始執行遺傳諮詢師的認證工作，這個組織只提供證明哪一個研究所的Genetic Counseling Programs有提供遺傳諮詢師的訓練，他們並不參予任何一家Genetic Counseling Programs的評鑑工作，1991年，The American Board of Medical Specialties (ABMS)認可醫學遺傳學屬於次專科特長，同時他們也邀請 ABMG加入他們的學會的唯一條件是ABMG不能再提供給個人的非醫師資格認證，為了因應這個狀況的改變，美國遺傳諮詢師學會(American Board of Genetic Counseling，ABGC)在1992年10月與ABMG分離，並於1993年正式成立以遺傳諮詢師為主體的獨立學會。
ABGC從1993年成立以來，會員人數由當時的495位到2007年已有2573位通過認證的會員；提供碩士學位的 programs 從18所大學增加到30所大學的研究所。這些專業的遺傳諮詢師工作科別從單純的人類遺傳基因的諮詢範疇擴展到癌症、心臟、心理等科別的遺傳諮詢。
美國/科羅拉多大學健康教育中心的臨床遺傳與代謝異常中心被評鑑為全美10大優良遺傳諮詢先天代謝異常門診；明尼蘇達大學人類遺傳學院的遺傳諮詢研究所在美國遺傳諮詢界位居翹楚，尤其重視遺傳諮詢倫理的議題討論與研究。
這次藉考察之便，參加由The American College of Medical Genetics(ACMG)主辦2009年Clinical Genetics Meeting的研討會，聽取各國代表最新研究的發表，同時還參加了Cancer Genetics Basics：Evaluation、Risk Assessment and Testing for Hereditary Breast and Colon Cancer 的工作坊，瞭解有關癌症的最新研究與如何提供個案相關遺傳諮詢的內容與技巧。
2009年血友病衛教推廣活動
台灣遺傳諮詢學會病友組
蘇怡寧醫師於98/11/22假台中福華飯店504會議室舉辦血友病基因檢測與遺傳諮詢講座，強調積極推動國內遺傳諮詢師的專業認證與立法之重要性，也希望透過所有人的努力，讓血友病家族迎接健康下一代。本次共有10位病友、17位家屬或帶因者、4位遺傳諮詢人員共31位與會。
座談會摘要
 《血友病簡介》
人體血液有13種幫助血液凝固的蛋白質(凝血因子)，其中第八或第九凝血因子異常，就會產生血液不易凝固的現象，即血友病。血友病的致病基因位於人體的第23對性染色體的X上，因此有XX染色體的女性，一個異常只會帶因不會發病；XY的男性只要唯一的x染色體變異即成為血友病患。
《血友病遺傳的盲點》
蘇醫師認為血友病遺傳易被忽略的盲點在於母親帶因通常不會顯現症狀，相對來說就不會有危機意識，但其生育的後代男性有一半的機會成為血友病患，女性亦有一半的機會帶因；而男性血友病患與正常女性的後代，只要是女性則全部帶因，因此常常在不知自己帶因的狀況下造成血友病的大量遺傳。
《建立家族基因檢測資料庫》
由上述分析不難看出基因檢測的重要性，蘇醫師建議，只要家族有血友病史，最好透過基因檢測建立完整的家族性基因資料庫以提早知悉自己是否帶因或有遺傳風險。在臨床經驗上，許多婦女多在懷孕後才擔心自己是否帶因來做檢測，然而不同家族之基因突變點位置不同，必須進行全段基因掃描定位，花費時間約在兩個月左右，增添不必要的等待與風險；若有家族基因資料庫，確認基因點位，約一至二週就可以知道結果。
《產前基因檢測》
確定為帶因的母親不須太過擔心，透過產前基因篩檢亦能避開遺傳風險。目前分為懷孕前與懷孕後兩種方式懷孕前為胚胎著床前基因診斷(PDG)，以體外受精的方式過濾壞的基因；懷孕後10-12週採絨毛膜穿刺、16-18週採羊膜穿刺、20週以上則用臍帶血檢測等方式，為下一代做好生育前篩檢，由父母決定是否繼續懷孕。
  
病友提問
問題1：
本身為血友病男性病患，是否仍需要進醫院做檢測?
雖然已確定本身患病，但為了後代兒女婚姻生育著想，檢測仍是必要的。家族血友病的基因檢測有助於找出家族突變基因點位，對於兒女日後生育是有幫助的。
問題2：
可否請醫師再次說明PGD和其它預防方式?
PGD為胚胎著床前基因診斷，即試管嬰兒，方法在於事先採取男性精子、女性卵子做基因篩選，將帶因部分過濾，採體外受精方式將健康胚胎植入子宮。
另外三種方式則為胚胎著床後的基因檢測，告訴您胎兒是否帶因或患病，為下一代做好生育前篩檢，由父母決定是否繼續懷孕。以胎兒成長時間做分類如下：
10-12週 絨毛膜穿刺
16-18週 羊膜穿刺
22-24週 胎兒臍帶血
問題3：
我們想就進做基因檢測與遺傳諮詢，但是不知道哪邊有提供服務，一定要跑去台大嗎?資訊如何取得?
目前蘇醫師與台大另外80多位的碩士級工作者正積極推動遺傳諮詢師的專業認證與立法，全國目前有11個經衛生署認證的遺傳諮詢中心同步為民眾服務，中部地區有中山醫院、台中榮總、彰基、中國醫藥等醫院設有遺傳諮詢窗口。未來會將所有窗口資訊整理於網路上供民眾查詢，如果有任何疑問，歡迎直接連絡遺傳諮詢學會或蘇醫師。
標記染色體(Marker chromosome)的產前診斷
周慧萍、張麗束、林芯妤、蘇怡寧
一、 疾病介紹：
一般而言，正常人類細胞的染色體有46條，但目前世界上大約有三百萬的人有多出來的一或多條小而結構異常的染色體，我們稱多出來的標記染色體(small supernumerary marker choromosome; sSMC)。標記染色體最早於1961年發現，1963年Froland 等人為它做了較詳盡的說明，但對於標記染色體的特性卻始終缺乏完整的相關研究，因此造成臨床上遺傳諮詢時的困難。這些標記染色體的大小通常小於或等於20號染色體，因此學者給標記染色體一個最基本清楚的定義是 ”正常46條染色體外多出來的小的且結構異常的染色體，大小必須小於等於20號染色體的結構異常染色體，單獨以傳統細胞遺傳學染色的方法無法辨識其染色體來源及組成”。
標記染色體的臨床表現變異非常的大，可以是完全正常到嚴重異常，因此若是在產前檢查確診有標記染色體的病人，特別是屬於自發性產生(de novo)的胎兒，實在難以預測他出生後的臨床表現，因為標記染色體的染色體來源可能是來自人類1至22號體染色體或是X、Y性染色體中的任何一條中的任何片段，而無法推測標記染色體的來源及組成，也就無法推測上面帶有什麼基因。因為缺乏相關資訊，無法預測胎兒出生後的表現型，因此常造成產前診斷遺傳諮詢時的困難。
目前已有報導有些特殊的標記染色體與臨床上的特定疾病有相關聯，譬如i(18p)syndrome，i(12p)與Pallister-Killian syndrome及inv dup(22) 與Cat-eye syndrome有關，臨床表現部分，統計約70%帶有多餘標記染色體的人其表現型是正常而無臨床症狀的。而遺傳型式部分，統計發現70%帶有多餘標記染色體的人是自發性產生(new mutation)，而30%是遺傳自父母其中一方，通常遺傳自父母者，若父母的臨床表現型是正常的，胎兒發生異常的機率並不會因帶有標記染色體而明顯增加。但於遺傳諮詢時這樣的判斷準則並不能將孕婦承受生出異常胎兒的風險降到最低，因為上述的原則並不是絕對的，而且可能因為這樣的判斷準則造成原本表現型是正常的胎兒被犧牲，因此最好能做進一步的檢查來做風險評估的確認。
目前已有實驗室可針對標記染色體提供array CGH(a-CGH比較式基因體晶片分析)檢查，可以檢測出標記染色體的染色體來源與重複的片段區間，有了這些資訊後便可以進一步查詢出標記染色體上的基因組成，得知是否帶有基因，如此便可推測胎兒出生後的表現型，將孕婦承擔的風險降到最低。
諮詢案例：
二、 個案基本資料：
個案一:
�� 性別: 女
�� 年齡: 2歲
來診原因：
出生1個月即因有便秘問題而至醫院求診。
家族譜：
諮詢過程:
個案母親自訴因高齡懷孕而做羊水染色體檢查，結果為47，XX，+mar，但當時並無確認標記染色體的基因組成，且醫師的諮詢僅告知2/3的標記染色體臨床表現型為正常，故個案母親選擇生下來。
理學檢查：
肛門異位、耳前贅皮、右眼虹膜缺損、小腸異常、體重較輕，初步診斷懷疑為Cat-eye syndrome。目前每月必須回診擴肛一次，另外還有發展遲緩等許多問題。
相關檢驗:
隨即抽父母及個案的血確認染色體核型，並同時抽取DNA做a-CGH，染色體檢查結果證實個案的標記染色體為自發突變(de novo)，a-CGH結果證實該標記染色體是來自22號染色體q11.1q11.21，該片段帶有41個gene，缺損範圍包含「貓眼症候群(Cat-eye syndrome)」的重要區域(CES region)。
心得:
a-CGH檢查結果在2星期後即出爐，若當初產檢時可再針對標記染色體做進一步檢查或許個案的父母可以有更多的資訊來做選擇。
個案二:
�� 性別: 女
�� 年齡: 41歲
來診原因：
個案因高齡懷孕故於產檢時加做羊水染色體檢查，結果為47，XY， +mar。
家族譜：
諮詢過程:
個案因高齡懷孕且羊水染色體檢查結果為47，XY，+mar，非常擔心會生出異常胎兒，但對標記染色體完全沒有概念因此非常焦慮，先緩和個案夫妻情緒，告知目前標記染色體臨床表現型的統計數字，要個案勿過分緊張擔憂。並告知目前有技術可針對標記染色體做檢查，待檢查結果出來後再來討論後續的問題。
相關檢驗:
進一步抽取個案夫妻血做染色體檢查以確定胎兒標記染色體的來源，並同時大量培養羊水細胞抽取DNA做a-CGH檢查。大約花費2週的時間，染色體檢查結果證實個案的標記染色體為自發性突變，但a-CGH結果並未偵測到有任何基因劑量的改變，代表標記染色體上無真性染色質(euchromatin content)的成分。
諮詢結果:
結果出來後馬上與個案夫妻進行第二次諮詢，告知結果，強調該標記染色體造成胎兒異常的機率並不高，個案夫妻得知結果後安心不少，決定生下孩子。但建議最好再以高層次超音波檢查持續追蹤。個案的胎兒於懷孕37週出生，體重2976g，出生至今13個月一切正常。
心得:
a-CGH能針對多出來的標記染色體做進一步的檢查，提供個案更多的資訊對胎兒的未來做選擇，著實能讓個案心理感到踏實，而不是將命運像賭博一般交給命運來決定，甚至在決定後內心產生罪惡感，因此a-CGH對標記染色體個案是一項有實質幫助的檢查
三、 參考資料：
1. Tjio JH， Levan A (1956) The chromosome number of man， Hereditas 42:1-6
2. Lejeune J， Gautier M， Turpin R (1959) Etudes des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. C R Acad Sci 248(11) :1721-1722
3. Veltman JA (2006) Genomic microarrays in clinical diagnosis. Curr Opin Pediatr 18(6) :598-603
4. Ilberry PLT， Lee CWG， Winn SM: Incomplete trisomy in a mongoloid child exhibiting minimal stigmata.Med J Austr 48:182–184 (1961).
5. Froland A， Holst G， Terslev E: Multiple anomalies associated with an extra small autosome. Cytogenetics 2:99–106 (1963).
6. Crolla JA， Howard P， Mitchell C， Long FL， Dennis NR: A molecular and FISH approach to determining karyotype and phenotype correlations in six patients with supernumerary marker(22) chromosomes. Am J Med Genet 72:440–447 (1997).
7. Liehr T， Claussen U， Starke H. 2004. Small supernumerary maker chromosomes (sSMC) in humans. Cytogenet Genome Res 107:55–67.
8. Paoloni-Giacobino A， Morris MA， Dahoun SP: Prenatal supernumerary r(16) chromosome characterized by multiprobe FISH with normal pregnancy outcome. Prenat Diagn 18:751–752 (1998)..
9. Crolla JA: FISH and molecular studies of autosomal supernumerary maker chromosomes excluding those derived from chromosome 15. II. Review of the literature. Am J Med Genet 75:367–381 (1998).
不解之謎案件-產前遺傳諮詢之困境
台中榮民總醫院遺傳諮詢中心，婦產部 羅鳳菊、曾振志、周明明
產前遺傳諮詢是對高危險群的孕婦或可能(曾經)生育先天異常小孩或有家族性遺傳疾病的夫妻，提供產前遺傳診斷，並給予協助，提供相關資源的訊息，使孕婦及家屬能選擇適合的處理措施。但在疾病無法確診與醫學診斷技術的瓶頸下，產前遺傳諮詢仍有其困境。以下個案為例。
●個案一：惱人的水腦
諮詢原因：
個案孕產史為G3P1AA1。個案懷孕第一胎時，胎兒20週左右，超音波發現嚴重水腦及腦室擴大；第二胎時，懷孕7個月，胎兒也出現輕微水腦、IUGR，38wks，C/S，2670g。現懷孕第三胎，也出現水腦現象。個案家族無此病史，個案不解、難過，希望能找出原因。
家族譜：
諮詢過程：
醫師為確認胎兒水腦及其原因，於是安排超音波及羊水染色體檢查。知情同意，向個案說明高層次超音波檢查的限制性及羊膜腔穿刺術意義、過程、注意事項、風險及限制性。胎兒持續追蹤，23週時超音波仍有明顯嚴重水腦及第三腦室擴大。第二胎女兒有發展遲緩現象，個案身心壓力非常大，所以夫妻決定終止懷孕。依個案產孕史結果，男性胎兒在懷孕中期有嚴重水腦現象，女性胎兒症狀較輕微，再查詢疾病相關資料及詢問小兒醫師，懷疑此三胎屬於L1 syndrome-HSAS，X-linked遺傳疾病（HSAS：Hydrocephalus with Stenosis of the Aqueduct of Sylvius，Gene map在Xq28，屬於L1CAM gene，臨床症狀是Hydrocephalus、enlarged cerebral ventricles、mental retardation、spastic paraparesis、adducted thumbs等）。向個案夫妻說明遺傳機制、症狀與基因檢測困難度。給予個案心理支持。
●個案二：有緣無份的多指兒
諮詢原因：
個案 孕產史為 G4P0AA3 。個案 前三次懷孕，每次都在懷孕 3~4 個月左右，胎兒都有相同異常症狀：腦室擴大、水腎、囊腫、短臂及多指。現個案懷孕第四胎來產檢， 13 週胎兒也發現四肢短小現象。
家族譜：
諮詢過程：
個案懷孕第四胎時，11週來院產檢，13週發現胎兒四肢短小，15週有多種異常：多囊水腎、短臂、膀胱水腫、羊水過少。文獻查詢，懷疑胎兒為SRPS（Short-Rib Polydactyly Syndrome，屬於Lethal autosomal recessive skeletal dysplasias。疾病分四型，只有第三型有gene map( 11q13.5)，臨床症狀有polydactyly、polycystic kidney、micromelia、thoracic hypoplasia、cleft lip/palate）說明遺傳機制、症狀、基因檢測費用（約45000元）及限制性（只能檢測第三型）。夫妻與長輩商量，決定不想做任何檢查，要終止懷孕，也打算以後不再懷孕。諮詢師說明終止懷孕過程、注意事項，也肯定決定，並提供領養小孩的生育計劃。產後電訪，個案夫妻開始進行領養計畫及投入兒福工作。
上述二個案，產檢時超音波有明顯異常發現，做羊膜腔穿刺術染色體檢查，結果都正常。在產前遺傳諮詢之困境與倫理討論：
（一）結果診斷的不確定性：依病史推論，懷疑是遺傳疾病，但因疾病的多變性及基因的複雜性，很難進行基因診斷及疾病的確診，更遑論下一胎的產前預防。
（二）告知的技巧：個案懷孕疾病再發率高，當諮詢團隊告知此胎又再發時，心情是不忍又無奈，不忍個案傷心又無奈非告知不可，使得告知技巧是諮詢上一大挑戰。
（三）個案心理支持：個案多次懷孕，胎兒皆異常，個案每次懷孕對胎兒健康的不確定感特別焦慮，所以個案每次懷孕都在恐懼中期待希望，往往希望幻滅，造成個案沒有自信也沒勇氣再懷孕，對於要生下一個健康寶寶，對個案來說是生命中不能承受之重的壓力。所以個案心理支持是諮詢的重要一環。目前產前遺傳診斷，尤其基因診斷，有其困難度與瓶頸，造成個案及其家庭的衝擊與無奈。希望藉此病例討論，集思廣益提供意見，以做為日後諮詢的參考。
雙胞胎懷孕19週發現一個胎兒為唐氏症另一個胎兒正常
中國醫藥大學附設醫院產科衛教室 洪靜琦
個案，29歲，大學畢業，家管，無特殊家族病史，G1P0，已結婚3年，因月經不規則，不易受孕，求助婦產科，於醫師建議下，服用排卵藥，年初月發現懷孕，為雙胞胎妊娠。個案於孕期13週接受第一孕期唐氏症篩檢，篩檢結果唐氏症風險值為：1/388及1/3，605，經建議於第二孕期進行四指標母血唐氏症篩檢，篩檢結果唐氏症風險值為：1/67，故於孕期18週接受羊膜穿刺，進行胎兒染色體檢查，羊水染色體報告為：雙胞胎一個為46，XX，另一個為47，XY，+21。
家族譜：
諮詢過程：
個案於懷孕13週接受第一孕期唐氏症篩檢，篩檢結果唐氏症風險值為：1/388及1/3，605，於隔週與案夫一起到衛教室接受產前遺傳諮詢，並決定於第二孕期再接受四指標母血唐氏症篩檢，篩檢結果風險值為：1/67，諮詢師以電話告知個案報告結果，個案與先生討論後，決定接受羊膜穿刺，進行胎兒染色體檢查，羊水染色體報告結果：雙胞胎一個為46，XX，另一個為47，XY，+21，個案與先生接受遺傳諮詢後，決定於進行雙胞胎減胎術。
諮詢困境/挑戰：
各種唐氏症篩檢報告的意義解讀、雙胞胎減胎術、先天性異常胎兒終止妊娠的處理流程與倫理衝擊。
參考資料：
1. 遺傳諮詢-遺傳病防治的關鍵問題•劉權章編著•1998年•合記圖書出版社。
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